La Genética y el Trastorno del Espectro Autista.

El TEA es clínica y etiológicamente heterogéneo pero altamente hereditario. La tasa de TEA entre hermanos es mucho más alta que la tasa en la población general. El riesgo de TEA también aumenta en los hijos de padres y madres mayores. Los genes que contribuyen al TEA están involucrados en una variedad de funciones biológicas, con convergencia en aspectos del desarrollo y función del cerebro, incluida la estructura y función sináptica, la señalización intracelular, la regulación de la transcripción y la remodelación de la cromatina.

Es importante señalar que no se ha identificado ninguna mutación específica que sea exclusiva del TEA; Existe una superposición genética sustancial entre el TEA y otros trastornos del desarrollo neurológico, incluida la discapacidad intelectual, la epilepsia y la esquizofrenia.

Exposiciones inmunológicas y el TEA

El reporte de infecciones o fiebre durante el embarazo pueden estar asociados con un aumento de los síntomas relacionados con el TEA en los niños afectados.

Actualmente se están estudiando el papel patogénico de los anticuerpos maternos circulantes dirigidos al tejido cerebral fetal y el valor potencial de los paneles de anticuerpos maternos como biomarcadores de TEA. A menos que se indique lo contrario, no se recomiendan pruebas inmunitarias en el estudio etiológico de un niño con TEA.

Epigenética

Las exposiciones maternas prenatales y la experiencia postnatal se ven relacionadas con algunos trastornos genéticos asociados con el TEA, involucran genes que codifican reguladores epigenéticos o son sensibles a alteraciones en su regulación epigenética. Estos pueden verse influenciadas por factores ambientales como malnutrición materna, estrés, hipoxia, exposición a corticosteroides, productos químicos, tabaco, alcohol y algunos fármacos.

Vacunas

La literatura científica no respalda una asociación de la vacunación como factor ambiental que aumenta el riesgo de TEA. Los niños con TEA deben vacunarse según el calendario recomendado. Los estudios epidemiológicos no demuestran ninguna asociación entre las vacunas, la exposición al mercurio por las vacunas que contienen timerosal, el aluminio en las vacunas o un mayor nivel de exposición inmunológica atribuible a una mayor cantidad de vacunas con TEA.

Estructura cerebral y el TEA

Las anomalías del desarrollo cerebral en personas con TEA se forman en la neocorteza cerebral; Estas anomalías cerebrales incluyen displasia, neurogénesis alterada y migración neuronal anormal. La gran mayoría de las anomalías descritas se originan durante el desarrollo cerebral prenatal. La corteza cerebral puede incluir alteración focal de la migración neuronal, anomalías mini columnares y variaciones en la densidad neuronal. Se asocia con más frecuencia un número reducido de células Purkinje en el cerebelo de personas con TEA.

Fuente: American Academy of Pediatrics